Аутизм и о генетике аутизма
Аутизм представляет собой множественные нарушения, связанные с социальным взаимодействием, речью и интересами. Как восстановить интеллект у ребенка аутиста, вы можете узнать на моём сайте. Сегодня поговорим о генетике.
Исследования показали, что существует ряд генов, ответственных за восприимчивость к аутизму и вариаций числа унаследований генов.
Читайте в группах на фейсбуке и вконтакте об отзывах и результатах лечения аутизма по моему методу.
Расстройсво аутического спектра
Существует две нейробиологические теории РАС, клеточные и связанные с системными дисфункциями.
Для клеточной теории происхождения аутизма у детей, характерна синаптическая теория, на ней я останавливался ранее, об этом вы можете прочитать здесь. При дисфункции синапсов, нарушается поведение ребенка аутиста, это объясняется глутаматергической нейромедиацией. Так же к этому относится теория о тормозном синапсе, для этого характерны эпиприступы у детей с расстройством аутического спектра.
В числе системных дисфункций затрагиваются гистологические аномалии, связанные с мозжечком и снижение активности зеркальных нейронов, гиперактивность иммунной системы и воздействие тестостерона во внутриутробном периоде.
Причиной аутизма у детей являются несколько сотен мутаций, распределенных по разным генам. Аутизм-это болезнь, которую трудно предсказать и диагностировать.
Нарушение социальных функций, взаимодействий и контактов с людьми. Вот главный признак РАС.
Считается, что дети аутисты унаследовали от родителей некоторые гены, которые в дальнейшем могут привести к данному расстройству, но поиски самих дефектов генов не принесли результатов.
Американские исследователи в ряде опытов доказали, что спонтанные мутации виновны в половине случаев проявления аутизма. Данные исследования проводились с 996 пациентами и показали огромное количество мутаций ДНК, дупликаций и делеций генов, это удвоение участка или выпадение некоторых участков ДНК.
Далее целью исследований было показать связь детей с аутизмом и родителей, не страдающих аутизмом, для выявления именно спонтанных мутаций. Выявилось более 130 мутаций в геноме, эти мутации увеличивают риск возникновения аутизма.
Огромное количество дефектов «горячих точек» и до, более чем, 400 ставит крест на становлении общей теории происхождения и развития аутизма. Тем не менее эти исследования показали, что наиболее частый дефект обнаружен именно в 7 паре хромосомы, косвенно, доказывая появление мутаций гена, ответственных за высшую нервную деятельность. Исследователи получили интересный опыт и ответ, потому что выяснили, что для развития аутизма у девочек, и его выявления необходимо внести на много больше число мутаций в генах, чем у мальчиков. Поэтому аутизм у мальчиков встречается в четыре раза чаще, чем у девочек. Теперь осталось узнать, как женский мозг способен противостоять появлению аутизма у девочек.
Отзывы о лечении аутизма вы можете прочитать на моём сайте.